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Malattie genetiche rare: al DMMT un centro di riferimento internazionale per la diagnosi e lo studio delle connettivopatie ereditarie

Presso la Sezione di Biologia e Genetica del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale è operativo un gruppo diretto dalla prof.ssa Marina Colombi che è dedicato alla caratterizzazione e allo studio di malattie genetiche rare dei tessuti connettivi, tra cui le Sindromi di Ehlers-Danlos, l’Osteogenesi imperfetta, la Sindrome di Marfan, le Sindromi di Loeys-Dietz e la Sindrome delle Arterie Tortuose.

Negli ultimi dieci anni questo gruppo ha prodotto più di 80 pubblicazioni internazionali su queste malattie genetiche rare, partecipando all’identificazione di alcune di esse.

La prof.ssa Colombi ha partecipato alla revisione internazionale della nosologia delle sindromi di Ehlers-Danlos che è stata pubblicata nel marzo 2017 (Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. (2017) Am J Med Genet C Semin Med Genet. Mar;175(1):8-26).

In particolare il gruppo è l’unico in Italia e tra pochi nel mondo ad essere riconosciuto come referente per la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico (Bowen JM, Sobey GJ, Burrows NP, Colombi M, Lavallee ME, Malfait F, Francomano CA. Ehlers-Danlos syndrome, classical type. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):27-39. doi: 10.1002/ajmg.c.31548. Epub 2017 Feb 13. Review).

La diagnosi clinica dei pazienti è stata effettuata in collaborazione con la Dermatologia dell’ASST degli Spedali Civili di Brescia, diretta dal prof. Piergiacomo Calzavara Pinton e con diversi centri italiani e stranieri; la diagnosi molecolare è stata effettuata presso la Sezione di Biologia e Genetica, Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare.

La ricerca di base, svolta presso la Sezione di Biologia e Genetica, in collaborazione con centri nazionali e internazionali, è stata finanziata dalla Fondazione Telethon, dal Piano strategico Health&Wealth dell’Università degli Studi di Brescia, da donazioni liberali e da associazioni Onlus per le sindromi di Ehlers-Danlos.

Mercoledì, 19 Aprile, 2017