Definizione e classificazione delle malattie genetiche: malattie cromosomiche, geniche e multifattoriali.
Il cariotipo umano normale e patologico: autosomi e cromosomi del sesso, inattivazione del cromosoma X, anomalie cromosomiche e principali patologie da difetto cromosomico.
Trasmissione dei caratteri ereditari: leggi di Mendel, caratteri dominanti e recessivi, dominanza incompleta, codominanza, alleli multipli, penetranza ed espressività variabile.
L'ereditarietà mendeliana nell'uomo: alberi genealogici, trasmissione autosomica dominante e recessiva, legata all'X dominante e recessiva, penetranza incompleta ed espressività variabile, esempi di malattie con ereditarietà mendeliana..
Cenni sui caratteri e sulle malattie multifattoriali.