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Gli argomenti trattati durante il corso saranno i seguenti:
Presentazione della teoria cellulare. Descrizione delle caratteristiche definenti una cellula e differenze principali fra cellule eucariotiche e procariotiche.
La membrana plasmatica: il modello a mosaico fluido; struttura chimica dei fosfolipidi; struttura del colesterolo e ruolo nel regolare la fluidità della membrana; proteine intrinseche di membrana e periferiche; cenni sulle diverse funzioni svolte dalle membrane biologiche.
Il nucleo: struttura dell'involucro nucleare e dei pori nucleari.
Descrizione della struttura e della funzione dei seguenti organuli cellulari:
ribosomi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi, perossisomi, mitocondri.
Il citoscheletro: microtubuli, filamenti di actina e filamenti intermedi. Struttura di ciglia e flagelli.
Struttura degli acidi nucleici: il nucleotide, i legami fosfodiesterici. Struttura B del DNA. Differenze fra DNA e RNA. Struttura della cromatina. Differenze fra eucromatina ed eterocromatina. Struttura del cromosoma metafasico: cromatidi, centromero, telomeri. Definizione di cromosomi omologhi.
Il ciclo cellulare: descrizione delle fasi del ciclo cellulare: fase G1, S, G2 e M. La divisione cellulare. Descrizione delle diverse fasi della mitosi e della meiosi, ponendo particolare attenzione alle differenze fra i due processi. La meiosi maschile e femminile: differenze tra spermatogenesi ed ovogenesi.
Cariotipo normale e patologico. Le aneuplodie: esempi di trisomie e monosomie nell'uomo. Descrizione dei meccanismi molecolari alla base delle aneuploidie; correlazione fra rischio di trisomia ed età materna. Anomalie strutturali dei cromosomi: anomalie quantitative e qualitative. Effetti della traslocazione reciproca bilanciata e della traslocazione robertsoniana sulla gametogenesi.
La replicazione del DNA: replicazione semi-conservativa. Le origini di replicazione e la forca di replicazione; gli enzimi coinvolti nel processo di replicazione; replicazione del filamento continuo e del filamento ritardato. . La telomerasi e la replicazione delle regioni telomeriche. Il processo di replicazione verrà descritto anche mediante l’aiuto di video scaricati dal web.
Dal DNA alle proteine: la trascrizione e la traduzione. Il dogma centrale della biologia. La trascrizione: le diverse classi di RNA, definizione di unità di trascrizione e struttura dei geni eucariotici codificanti. L'RNA polimerasi. Descrizione della fase di inizio, allungamento e terminazione. Breve descrizione dei processi di maturazione degli mRNA messaggeri: capping; poliadenilazione; splicing. Caratteristiche del codice genetico. Struttura degli aminoacidi, il legame peptidico e la struttura primaria delle proteine. Struttura dei tRNA. Descrizione del processo di traduzione mediante l’utilizzo di video didattici.
Eredità dei caratteri mendeliani: eredità autosomica dominante e recessiva, eredità X-linked dominante e recessiva. Esempi di patologie mendeliane di interesse per il fisioterapista.