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BASI MOLECOLARI E FISICHE DELL’EREDITARIETÀ
Il materiale genetico e i cromosomi. Divisione cellulare e trasmissione del materiale genetico: mitosi e meiosi. La gametogenesi.
GENETICA MENDELIANA
Genotipo e fenotipo. Esperimenti e leggi di Mendel: incroci monoibridi e legge della segregazione, incroci diibridi e legge dell’assortimento indipendente. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Il test-cross. Calcolo delle probabilità e test del chi-quadrato nell’analisi genetica. Alberi genealogici, caratteristiche della trasmissione autosomica dominante e recessiva, esempi nella specie umana.
CARATTERI LEGATI AL SESSO/ESTENSIONI DEI PRINCIPI MENDELIANI
Meccanismi di determinazione del sesso. Cromosomi del sesso e teoria cromosomica dell’eredità. Determinazione del sesso nella specie umana. Geni X-linked e compensazione del dosaggio genico nei mammiferi. Trasmissione X-linked recessiva e dominante, trasmissione Y-linked, esempi nella specie umana. Dominanza incompleta e codominanza, alleli multipli, alleli letali. Effetti dell’ambiente sul fenotipo. Interazioni tra geni ed epistasi. Test di complementazione. Concetti di pleiotropia, penetranza ed espressività. Effetto materno. Imprinting genomico.
EREDITARIETA’ EXTRANUCLEARE
Ereditarietà di mitocondri e cloroplasti e dei loro genomi.
ASSOCIAZIONE, RICOMBINAZIONE E MAPPAGGIO GENETICO
Geni indipendenti e geni associati, crossing-over e ricombinazione. Frequenza di ricombinazione e distanza genetica. Incroci a due e a tre punti per la mappatura dei geni.
VARIAZIONI DELLA STRUTTURA E DEL NUMERO DEI CROMOSOMI
L’analisi del cariotipo. Variazioni della struttura dei cromosomi: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni e fusioni centriche (traslocazioni Robertsoniane). Variazioni del numero dei cromosomi: monoploidia e poliploidia, aneuploidie e non-disgiunzione (meiotica e mitotica). Cariotipo umano e principali patologie cromosomiche nell’uomo.
GENETICA DI POPOLAZIONI
Analisi della struttura genetica delle popolazioni: frequenze alleliche e genotipiche. Legge di Hardy-Weinberg e sue applicazioni. Test del chi-quadrato per valutare l’equilibrio di Hardy-Weinberg. Forze che alterano l’equilibrio di Hardy-Weinberg/fattori evolutivi: effetto di mutazione, migrazione, selezione, deriva genetica, incroci non casuali.