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GENETICA MEDICA

Sede

Scheda dell'insegnamento

Codice attività didattica:

U11122

Anno accademico di immatricolazione:

2018/2019

Anno accademico di erogazione:

2018/2019

Tipologia di insegnamento:

Base

Afferenza:

Corso di Laurea triennale in INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)

Sede:

DESENZANO DEL GARDA

Settore disciplinare:

GENETICA MEDICA (MED/03)

Attività padre:

GENETICA MEDICA

Crediti:

Anno di corso:

Docente e Collaboratori:

BARBON Alessandro Responsabile

Ciclo:

Primo Semestre

Ore di attivita' frontale:

Ore di studio individuale:

Prerequisiti:

nessuno

Obiettivi formativi

Agli studenti sarà fornita un'adeguata preparazione nell’ambito della genetica medica, tale da consentire loro di acquisire un patrimonio culturale e scientifico adeguato all'esercizio della professione infermieristica.Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze necessarie per comprendere le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e delle malattie eredo-familiari ed i concetti fondamentali di genetica umana e medica.

Contenuti

Classificazione delle malattie geneticamente determinate: cromosomiche, geniche, multifattoriali. Gametogenesi maschile e femminile
* Il cariotipo normale e patologico: classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, principali patologie da difetto cromosomico e meccanismi patogenetici, non disgiunzione.
* Cromosomi ed analisi del cariotipo umano.
* Mutazioni geniche.
* La trasmissione delle malattie monogeniche: leggi di Mendel (eredità autosomica dominante, recessiva, X-linked).
* Alberi genealogici e esempi di patologie ereditarie nell'uomo.
*.Genetica dei fenotipi complessi.
* Diagnosi prenatale e malattie genetiche.
* Principi di genetica molecolare applicati alla diagnosi di malattie mendeliane

Programma esteso

*Classificazione delle malattie geneticamente determinate: cromosomiche, geniche, multifattoriali. Gametogenesi maschile e femminile
* Il cariotipo normale e patologico: classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, principali patologie da difetto cromosomico e meccanismi patogenetici, non disgiunzione.
* Cromosomi ed analisi del cariotipo umano.
* Mutazioni geniche.
* La trasmissione delle malattie monogeniche: leggi di Mendel (eredità autosomica dominante, recessiva, X-linked).
* Alberi genealogici e esempi di patologie ereditarie nell'uomo.
*.Genetica dei fenotipi complessi.
* Diagnosi prenatale e malattie genetiche.
* Principi di genetica molecolare applicati alla diagnosi di malattie mendeliane

Bibliografia consigliata

Novelli Giardina, Genetica Medica pratica, Aracne editore
Iolascon et al Genetica Medica Sorbona editore
Elementi di Genetica Medica. Clementi. Edises ISBN: 9788879598910

Metodi didattici

Lezioni frontali

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento:

Non sono previste prove parziali dei singoli moduli, bensì un unico esame per l’intero corso integrato. L’esame dell’intero corso sarà effettuato mediante un test scritto a risposta multipla. 15 domande per ogni modulo. È facoltà dello studente che ha superato la prova scritta sostenere un'eventuale integrazione orale. L'esame scritto si intende superato qualora lo studente ottenga un punteggio sufficiente in tutte le materie del corso integrato. Nel caso di esito negativo, lo studente dovrà sostenere un nuovo esame. Tutte le prove scritte si svolgeranno presso la sede di Brescia

Valutazione:

Voto Finale

Calendario attività didattiche

Data di inizio del periodo didattico:

Lunedì, 1 Ottobre, 2018

Data di fine del periodo didattico:

Venerdì, 18 Gennaio, 2019