Classificazione delle malattie geneticamente determinate: cromosomiche, geniche, multifattoriali. Gametogenesi maschile e femminile
* Il cariotipo normale e patologico: classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, principali patologie da difetto cromosomico e meccanismi patogenetici, non disgiunzione.
* Cromosomi ed analisi del cariotipo umano.
* Mutazioni geniche.
* La trasmissione delle malattie monogeniche: leggi di Mendel (eredità autosomica dominante, recessiva, X-linked).
* Alberi genealogici e esempi di patologie ereditarie nell'uomo.
*.Genetica dei fenotipi complessi.
* Diagnosi prenatale e malattie genetiche.
* Principi di genetica molecolare applicati alla diagnosi di malattie mendeliane