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Al termine del corso lo studente dovrà aver acquisito le conoscenze di base per: Discutere i principi associati all’eterogeneità genetica e allelica: caratteristiche ed esempi; Descrivere i principi che regolano l'interazione fra geni definendo l'ereditarietà multifattoriale e quantitativa, l'epistasi, la penetranza e l'espressività; Descrivere i principi che regolano i caratteri con effetti soglia ed ereditabilità; Descrivere i meccanismi associati a mutazioni frequenti in patologie metaboliche poligeniche: caratteristiche ed esempi; Definire i principi della medicina di precisione: applicazioni e prospettive.
Durante il corso verranno presentati e spiegati: i principi associati all’eterogeneità genetica e allelica. i principi che regolano l'interazione fra geni definendo l'ereditarietà multifattoriale e quantitativa, l'epistasi, la penetranza e l'espressività. i principi che regolano l’ereditabilità e i caratteri con effetti soglia. i meccanismi associati a mutazioni frequenti in patologie metaboliche poligeniche. i principi della medicina di precisione con esempi applicativi.
Principi associati all’eterogeneità genetica e allelica: caratteristiche ed esempi; Descrivere i principi che regolano l'interazione fra geni definendo l'ereditarietà multifattoriale e quantitativa, l'epistasi, la penetranza e l'espressività; Descrivere i principi che regolano i caratteri con effetti soglia ed ereditabilità; Descrivere i meccanismi associati a mutazioni frequenti in patologie metaboliche poligeniche: caratteristiche ed esempi; Definire i principi della medicina di precisione: applicazioni e prospettive.
Giovanni Neri, Maurizio Genuardi; Genetica umana e medica; MASSON; ISBN: 8821443930 Tom Strachan, Judit Goodship, Patrick Chinnery; Genetica & Genomica nelle scienze mediche; Zanichelli; ISBN: 9788808521262
Lezioni Frontali
Prova scritta con domande a risposta multipla integrata con le prove scritte degli altri moduli del Corso Integrato.