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DIAGNOSTICA IN GENETICA MEDICA

Modulo Generico

Scheda dell'insegnamento

Codice attività didattica:

U9128

Anno accademico di immatricolazione:

2012/2013

Anno accademico di erogazione:

2013/2014

Tipologia di insegnamento:

Base

Afferenza:

Corso di Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in MEDICINA E CHIRURGIA

Settore disciplinare:

GENETICA MEDICA (MED/03)

Attività padre:

GENETICA

Crediti:

Anno di corso:

Ciclo:

Primo Semestre

Ore di attivita' frontale:

Ore di studio individuale:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze sui principi fondamentali della Genetica umana e medica. Introdurre alle malattie genetiche monofattoriali e agli approcci per effettuare la diagnosi molecolare delle malattie ereditarie e delle patologie cromosomiche. Illustrare la consulenza genetica e la terapia delle malattie genetiche.

Programma esteso

Consulenza genetica: principi ed esempi
Eredità poligenica e multifattoriale: Malattie poligeniche e multifattoriali;
familiarità, ereditabilità, geni di suscettibilità.
Farmacogenetica.
Terapia delle malattie ereditarie: trattamenti sintomatici, trattamenti
metabolici correttivi, terapia sostitutiva, terapia genica; terapia genica
germinale.

Bibliografia consigliata

A scelta:
Neri G., Genuardi M., Genetica Umana e Medica. Elsevier Masson, 2010
Michael R. Cummings. Eredità. EdiSES Napoli
Fantoni A., et al. Genetica. Piccin Nuova Libraria, Padova
Tom Strachan, Andrew P. Read. Genetica Umana molecolare. Utet

Metodi di valutazione

Valutazione:

Voto Finale

Calendario attività didattiche

Data di inizio del periodo didattico:

Lunedì, 30 Settembre, 2013

Data di fine del periodo didattico:

Sabato, 25 Gennaio, 2014