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Le cause delle malattie genetiche: mutazioni geniche e cromosomiche
Modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali negli alberi genealogici, eccezioni alla trasmissione mendeliana
Metodologie per l'identificazione di mutazioni malattia e per la caratterizzazione di geni malattia
Esempi di malattie genetiche monofattoriali
La consulenza genetica e il test genetico
Eredità poligenica e multifattoriale: malattie poligeniche e multifattoriali, familiarità ed ereditabilità, strategie per l’identificazione dei geni di suscettibilità
Elementi di farmacogenetica.
Trasmissione dei caratteri monofattoriali nell’uomo
Mutazioni geniche e cromosomiche, polimorfismi, SNV, CNV
Costruzione e utilizzo degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, recessive legate all’X, dominati legate all’X. Consanguineità. Mutazioni insorte de novo. Mosaicismo germinale. Eterogeneità allelica. Eterogeneità di locus. Espressività variabile. Penetranza incompleta. Caratteristiche dell’eredità legata al DNA mitocondriale. Eredità legata all’Y (oloandrica).
Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie: Metodi per l’analisi di mutazioni in geni noti; metodi per l’identificazione di geni malattia. L’approccio del Next Genetation Sequencing.
Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo: Autosomiche dominanti: sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danlos; autosomiche recessive: anemia falciforme, alfa e beta talassemia, fenilchetonuria, fibrosi cistica; legate al cromosoma X: distrofia muscolare di Duchenne/Becker, emofilia.
Malattie da mutazioni dinamiche: sindrome dell’X fragile, corea di Huntington, Distrofia miotonica. Eredità poligenica e multifattoriale: malattie poligeniche e multifattoriali, familiarità ed ereditabilità, strategie per l’identificazione dei geni di suscettibilità. Elementi di farmacogenetica.