Portale di Ateneo - Unibs.it Portale di Ateneo - Unibs.it

Biologia generale; Biologia cellulare; Biologia della cellula muscolare
Programma in Italiano
Esseri viventi.  Definizione, origine, evoluzione.  Caratteristiche strutturali e funzionali della cellula procariotica ed eucariotica. Struttura e  funzioni della cellula eucariotica. Membrana plasmatica e sue specializzazioni: recettori di superficie, canali ionici, giunzioni cellula-cellula. Flusso di membrana e organelli citoplasmatici: nucleo, mitocondri, ribosomi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, apparato del Golgi, lisosomi. Citoscheletro. Matrice extracellulare. La cellula muscolare. Origine e differenziamento, struttura e funzione. Differenze tra cellula muscolare liscia, striata scheletrica e striata cardiaca. Strutture specializzanti la funzione: endomisio e matrice extracellulare, sarcolemma, reticolo sarcoplasmatico, citoscheletro sarcomerico e non-sarcomerico, miofibrille e sarcomeri - Struttura e meccanismo d'azione dei complessi acto-miosinici per la contrazione. Fattori che controllano la contrazione acto-miosinica: ATP e ioni Calcio. Proteine accessorie alla contrazione muscolare: proteine del tessuto connettivo, recettori di superficie (sarcoglicani, distroglicani, integrine, GPCR, recettori per neurotrasmettitori) canali ionici, troponina, tropomiosina, distrofina. Dogma centrale della biologia e macromolecole informazionali. Acidi Nucleici. Nucleotidi, basi puriniche e pirimidiniche, legame fosfodiesterico, legami idrogeno, doppia elica del DNA, complementarietà e antiparallelismo nel DNA. Struttura degli RNA e loro funzioni. Struttura molecolare del gene. Il gene come unità informazionale,  le sequenze codificanti e regolatrici. Trascrizione e maturazione degli RNA eucariotici. Bolla di denaturazione del DNA, RNA polimerasi, legame al promotore, direzione di sintesi, terminazione; fattori di trascrizione - Inizio e termine della trascrizione. Maturazione degli mRNA e suoi significati biologici e funzionali: capping adenilazione e splicing. Regolazione trascrizionale dell'espressione genica: recettori proteici ed ormonali e segnali che regolano l'espressione genica, splicingalternativo con riferimento ai geni caratterizzanti il fenotipo muscolare. Regolazione dell'espressione genica nel differenziamento. Il codice genetico e la traduzione. Replicazione del DNA. Significato della replicazione del DNA. Origine e bolla di replicazione, forcella replicativa, sintesi semiconservativa, sintesi del filamento anticipato e ritardato. Enzimi della replicazione. Mutazioni geniche. Il ciclo cellulare. Fasi del ciclo - Struttura della cromatina- Struttura del Cromosoma. Mitosi e Meiosi: caratteristiche e differenze. Riassortimento indipendente dei cromosomi nella meiosi. Il fuso mitotico e meiotico: sue alterazioni e conseguenze sul cariotipo. Il cariotipo. Definizione, classificazione dei cromosomi. Cromosomi autosomici ed eterosomi. Aploidia, euploidia, diploidia. Cenni sul cariotipo patologico: Concetto di mutazione cromosomica. Concetto di sindrome cromosomica. Patologie ereditarie di interesse motorio. Concetto di mutazione puntiforme, di allele, di dominanza e recessività, di genotipo e fenotipo. Concetto di ereditarietà. Patologie ereditarie di interesse motorio: Osteogenesi Imperfecta, Sindrome di Marfan, Sindrome di Ehlers-Danlos, Distrofia Muscolare di Duchenne, Miopatie e Cardiomiopatie.