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Altri insegnamenti del Corso di studio

Anno di corso: 1

ANATOMIA UMANA I - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza
BIOLOGIA - 4 crediti - Raggruppamento di frequenza
CHIMICA - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza
FISICA E INFORMATICA - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
ISTOLOGIA - 5 crediti - Raggruppamento di frequenza
SCIENZE UMANE - 10 crediti - Raggruppamento di frequenza

Anno di corso: 2

ANATOMIA UMANA II - 12 crediti - Raggruppamento di frequenza
BIOCHIMICA E BIOLOGIA MOLECOLARE - 10 crediti - Raggruppamento di frequenza
GENETICA - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza
IMMUNOLOGIA - 4 crediti - Caratterizzante
MICROBIOLOGIA - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza

Anno di corso: 3

FISIOLOGIA UMANA - 17 crediti - Raggruppamento di frequenza
MEDICINA DI LABORATORIO - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza
PATOLOGIA E FISIOPATOLOGIA GENERALE - 12 crediti - Raggruppamento di frequenza
STATISTICA ED EPIDEMIOLOGIA - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza

Anno di corso: 4

CHIRURGIA GENERALE - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
FARMACOLOGIA - 11 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE DEL RENE, DELLE VIE URINARIE E DELL'APPARATO GENITALE MASCHILE - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE INFETTIVE,DEL SANGUE E DELL'APPARATO DIGERENTE - 10 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE OTORINOLARINGOIATRICHE, FISIOLOGIA E MEDICINA ORALE - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
METODOLOGIA CLINICA - 15 crediti - Raggruppamento di frequenza

Anno di corso: 5

ANATOMIA PATOLOGICA - 10 crediti - Raggruppamento di frequenza
DIAGNOSTICA PER IMMAGINI E RADIOTERAPIA - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
IMMUNOLOGIA CLINICA, ALLERGOLOGIA, DERMATOLOGIA, REUMATOLOGIA - 7 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DELL'APPARATO VISIVO - 12 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE DELL'APPARATO LOCOMOTORE - 5 crediti - Raggruppamento di frequenza
MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO E DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE - 14 crediti - Raggruppamento di frequenza
MEDICINA INTERNA, MALATTIE DEL SISTEMA ENDOCRINO E DEL METABOLISMO - 14 crediti - Raggruppamento di frequenza
PSICHIATRIA E PSICOLOGIA CLINICA - 5 crediti - Raggruppamento di frequenza

Anno di corso: 6

ATTIVITA' FORMATIVE A SCELTA DELLO STUDENTE - 8 crediti - A scelta dello studente
ATTIVITA' FORMATIVE PER LA PROVA FINALE - 18 crediti - Lingua/Prova Finale
CLINICA CHIRURGICA - 12 crediti - Raggruppamento di frequenza
CLINICA MEDICA, GERIATRIA ED ONCOLOGIA - 17 crediti - Raggruppamento di frequenza
EMERGENZE MEDICO CHIRURGICHE - 8 crediti - Raggruppamento di frequenza
GINECOLOGIA E OSTETRICIA - 6 crediti - Raggruppamento di frequenza
PEDIATRIA GENERALE SPECIALISTICA - 11 crediti - Raggruppamento di frequenza
SANITÀ PUBBLICA - 17 crediti - Raggruppamento di frequenza
TIROCINIO PRATICO VALUTATIVO PER L'ESAME DI STATO - AREA CHIRURGICA - 5 crediti
TIROCINIO PRATICO VALUTATIVO PER L'ESAME DI STATO - AREA MEDICA - 5 crediti
TIROCINIO PRATICO VALUTATIVO PER L'ESAME DI STATO - AREA MEDICINA GENERALE - 5 crediti

GENETICA MEDICA

Attività formativa monodisciplinare

Scheda dell'insegnamento

Codice attività didattica:

U9127

Anno accademico di immatricolazione:

2015/2016

Anno accademico di erogazione:

2016/2017

Tipologia di insegnamento:

Base

Afferenza:

Corso di Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni in MEDICINA E CHIRURGIA

Settore disciplinare:

GENETICA MEDICA (MED/03)

Lingua:

Italiano

Attivita' formativa capogruppo:

GENETICA

Crediti:

Anno di corso:

Docente e Collaboratori:

COLOMBI Marina Responsabile

Ciclo:

Primo Semestre

Ore di attivita' frontale:

Ore di studio individuale:

Prerequisiti:

Conoscere i fondamenti della biologia cellulare e molecolare, in particolare la regolazione dell’espressione genica. Conoscere le leggi di Mendel, la gametogenesi, la mitosi e la meiosi.

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze sui principi della Genetica Medica. Introdurre alle malattie genetiche monofattoriali e alla loro modalità di trasmissione nelle famiglie e alberi genealogici. Illustrare le metodologie per l'identificazione di geni e mutazioni malattia. Illustrare la consulenza genetica e il test genetico.

Contenuti

Modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali negli alberi genealogici, eccezioni alla trasmissione mendeliana
Esempi di malattie genetiche monofattoriali
La consulenza genetica e il test genetico.
Trasmissione dei caratteri monofattoriali nell’uomo
Costruzione e utilizzo degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, recessive legate all’X, dominati legate all’X. Consanguineità. Mutazioni insorte de novo. Mosaicismo germinale. Eterogeneità allelica. Eterogeneità di locus. Espressività variabile. Penetranza incompleta. Caratteristiche dell’eredità legata al DNA mitocondriale. Eredità legata all’Y (oloandrica). Malattie da mutazioni dinamiche, anticipazione genetica.
Consulenza genetica e test genetico
Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo: Autosomiche dominanti: sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danlos; autosomiche recessive: anemia falciforme, alfa e beta talassemia, fenilchetonuria, fibrosi cistica; legate al cromosoma X: distrofia muscolare di Duchenne/Becker, emofilia.

Programma esteso

Trasmissione dei caratteri monofattoriali nell’uomo
Costruzione e utilizzo degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, recessive legate all’X, dominati legate all’X. Consanguineità. Mutazioni insorte de novo. Mosaicismo germinale. Eterogeneità allelica. Eterogeneità di locus. Espressività variabile. Penetranza incompleta. Caratteristiche dell’eredità legata al DNA mitocondriale. Eredità legata all’Y (oloandrica). Malattie da mutazioni dinamiche, anticipazione genetica.
Consulenza genetica e test genetico
Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo: Autosomiche dominanti: sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danlos; autosomiche recessive: anemia falciforme, alfa e beta talassemia, fenilchetonuria, fibrosi cistica; legate al cromosoma X: distrofia muscolare di Duchenne/Becker, emofilia.

Bibliografia consigliata

Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Genetica umana e medica. Elsevier Masson, Milano
Tom Strachan, Andrew P. Read. Genetica Umana molecolare. Utet
Michael R. Cummings. Eredità. EdiSES Napoli
Fantoni A., et al. Genetica. Piccin Nuova Libraria, Padova

Testi disponibili nel catalogo delle biblioteche

Ultimo aggiornamento 10/01/2019

Si invitano gli studenti a verificare sempre la corrispondenza tra la bibliografia consigliata e i testi disponibili

Genetica umana e medica / Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. - 3. ed. - Milano : Edra Masson, 2014 Vedi nel catalogo
Genetica umana molecolare / Tom Strachan, Andrew P. Read. - 3. ed., ed. italiana a cura di Gian Antonio Danieli, con la collaborazione di Maria Serena Scariolo. - Torino : UTET scienze mediche, ©2006 Vedi nel catalogo
Eredità : principi e problematiche della genetica umana / Michael R. Cummings ; edizione italiana a cura di Berardino Porfirio. - 2. ed. - Napoli : EdiSES, [2009] Vedi nel catalogo
2: Genetica / a cura di A. Fantoni, M. Tripodi. - Padova : Piccin, 2009. - Fa parte di Biologia cellulare e genetica , 2 Vedi nel catalogo

Modalità di erogazione

Convenzionale

Metodi didattici

Lezioni frontali

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento:

Test scritto a risposta multipla e/o aperta

Valutazione:

Voto Finale

Calendario attività didattiche

Data di inizio del periodo didattico:

Lunedì, 19 Settembre, 2016