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Modalità di trasmissione delle malattie monofattoriali negli alberi genealogici, eccezioni alla trasmissione mendeliana
Esempi di malattie genetiche monofattoriali
La consulenza genetica e il test genetico.
Trasmissione dei caratteri monofattoriali nell’uomo
Costruzione e utilizzo degli alberi genealogici. Modalità di trasmissione delle malattie: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, recessive legate all’X, dominati legate all’X. Consanguineità. Mutazioni insorte de novo. Mosaicismo germinale. Eterogeneità allelica. Eterogeneità di locus. Espressività variabile. Penetranza incompleta. Caratteristiche dell’eredità legata al DNA mitocondriale. Eredità legata all’Y (oloandrica). Malattie da mutazioni dinamiche, anticipazione genetica.
Consulenza genetica e test genetico
Esempi di malattie monofattoriali nell’uomo: Autosomiche dominanti: sindrome di Marfan, sindromi di Ehlers-Danlos; autosomiche recessive: anemia falciforme, alfa e beta talassemia, fenilchetonuria, fibrosi cistica; legate al cromosoma X: distrofia muscolare di Duchenne/Becker, emofilia.