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Introduzione al corso

La genetica molecolare e le tecnologie del DNA ricombinante
Gli enzimi di restrizione ed il clonaggio genico in Escherichia coli
Analisi elettroforetica del DNA
Generazione di librerie genomiche e di cDNA
La polimerase chain reaction (PCR): descrizione ed applicazioni in campo biomedico
Il sequenziamento del DNA con il metodo enzimatico di Sanger
Espressione di proteine ricombinanti in Escherichia coli ed in cellule eucariotiche Generazione di animali transgenici e knockout

Il genoma umano
La storia del progetto genoma umano: il consorzio pubblico di sequenziamento e la Celera Genomics
Il sequenziamento del genoma umano e dei suoi trascritti
Quanti geni sono presenti nel genoma? Quante proteine sono codificate dal genoma umano?
Le famiglie geniche
Gli pseudogeni
I geni codificanti per RNA
DNA codificante e "DNA spazzatura". Le sequenze ripetute nel genoma umano.
Il genoma mitocondriale
Mutazioni e polimorfismi del DNA: variazioni di sequenza a singolo nucleotide, piccole inserzioni e delelzioni e copy number variations (CNV)

La genomica personale
La genotipizzazione mediante array di DNA
Studi di associazione genome-wide (GWAS) in casi e individui di controllo
La Consumer Genomics
Nuove metodiche di sequenziamento del DNA su larga scala (Next generation Sequencing - NGS)
Whole Genome Sequencing, Whole Exome sequencing e target sequencing
Utilizzo di NGS per lo studio delle differenze genetiche tra individui e l’identificazioni di geni coinvolti in malattie genetiche

La bioinformatica
L'importanza della bioinformatica nella genetica e nella genomica
Ricerche bibliografiche
Le banche dati di malattie genetiche, di polimorfismi e di mutazioni
Le banche dati di sequenze di DNA e protein
Le banche dati di geni
I "genome browser" come strumenti per l'esplorazione e l'analisi delle sequenze genomiche