Classificazione delle malattie genetiche: cromosomiche, geniche, multifattoriali. Classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, La trasmissione delle malattie monogeniche: (eredità autosomica dominante, recessiva, X-linked). Eterogeneità genetica e allelica. Mutazioni dinamiche. Genetica dei fenotipi complessi. Farmacogenetica. Consulenza genetica e diagnosi prenatale. Esempi di patologie ereditarie nell'uomo.
Principi di genetica e genomica molecolare applicati alla diagnosi di malattie mendeliane