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GENETICA MEDICA

Sede

Scheda dell'insegnamento

Codice attività didattica:

U11122

Anno accademico di immatricolazione:

2017/2018

Anno accademico di erogazione:

2017/2018

Tipologia di insegnamento:

Base

Afferenza:

Corso di Laurea triennale in INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI INFERMIERE)

Sede:

ESINE

Settore disciplinare:

GENETICA MEDICA (MED/03)

Attività padre:

GENETICA MEDICA

Crediti:

Anno di corso:

Docente e Collaboratori:

RUSSO Isabella Responsabile

Ciclo:

Primo Semestre

Ore di attivita' frontale:

Ore di studio individuale:

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire agli studenti le nozioni di base e le conoscenze necessarie per comprendere le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari ed i concetti fondamentali di genetica umana.

Contenuti

- Classificazione delle malattie geneticamente determinate: cromosomiche, geniche, multifattoriali
- Gametogenesi maschile e femminile.
- Determinazione genetica del sesso.
- Il cariotipo normale e patologico: classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, principali patologie da difetto cromosomico, errori di non disgiunzione e patologia cromosomica.
- Cromosomi ed analisi del cariotipo umano: citogenetica classica (cariotipo standard e ad alta risoluzione) e molecolare (analisi mediante FISH).
- Mutazioni geniche: errori nella replicazione e danni al DNA
- La trasmissione dei caratteri ereditari: leggi di Mendel (eredità autosomica dominante, recessiva, X-linked).
- Alberi genealogici.
- Esempi di patologie ereditarie nell'uomo.
- La diagnosi prenatale di malattie cromosomiche e genetiche.
- Principi di genetica molecolare applicati alla diagnosi di malattie mendeliane.

Programma esteso

Bibliografia consigliata

Biologia e Genetica
Bonaldo, Duga, Pierantoni, Riva, Romanelli

Metodi didattici

Il corso si articola in una serie di lezioni frontali.

Metodi di valutazione

Modalita' di verifica dell'apprendimento:

"Esame congiunto: - BIOLOGIA, BIOCHIMICA,MICROBIOLOGIA, GENETICA MEDICA
La valutazione verrà effettuata mediante prova scritta o prova orale: è facoltà dello studente che ha superato la prova scritta sostenere una eventuale integrazione orale. In termini generali, la prova scritta prevede domande aperte o a risposta multipla. L'esame scritto si intende superato qualora lo studente ottenga un punteggio sufficiente in tutte le materie del corso integrato."

Valutazione:

Voto Finale

Calendario attività didattiche

Data di inizio del periodo didattico:

Lunedì, 2 Ottobre, 2017

Data di fine del periodo didattico:

Domenica, 21 Gennaio, 2018