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Telethon investe nella ricerca scientifica bresciana

In arrivo 100 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica bresciana: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati c’è anche quello di Dario Finazzi dell’Università di Brescia. Salgono così a 2,2 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella provincia di Brescia.
Il progetto neofinanziato, che coinvolge anche due gruppi di ricerca milanesi, riguarda una rara sindrome di origine genetica chiamata PKAN. Alla base della sindrome c’è il difetto in una proteina chiamata pantotenato-chinasi (PKAN), che con meccanismi ancora poco chiari porta a un anomalo accumulo di ferro nel cervello già a partire nella prima infanzia. Tra i sintomi principali ci sono gravi problemi nel controllo di tutti i muscoli, come distonie e spasticità, che con il tempo compromettono la capacità di camminare e di mangiare: nei casi più gravi bisogna addirittura rimuovere i denti per evitare traumi alla lingua. Anche la retina va incontro a degenerazione progressiva e a poco a poco le capacità visive diminuiscono, fino alla cecità, mentre le capacità intellettive restano del tutto integre.
Obiettivo di questo progetto è andare a fondo, grazie a modelli cellulari della malattia, dei meccanismi molecolari con cui i difetti nella proteina PKAN provocano l’accumulo del ferro, in modo da poter progettare in futuro approcci terapeutici specifici ed efficaci.
In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.
Per informazioni: Ufficio stampa Telethon: Filippo degli Uberti, 06 44015314 – 335 7156263 - www.telethon.it

 

Venerdì, 15 Luglio, 2011