La malattia di Alzheimer rappresenta una delle principali sfide sanitarie del nostro tempo. In Italia, si stima che oltre un milione di persone siano affette da una forma di deficit cognitivi di natura neurodegenerativi, di cui la maggior parte attribuibile alla malattia di Alzheimer. Con una popolazione sempre più anziana — oltre il 23% degli italiani ha più di 65 anni — la pressione sul sistema sanitario è destinata ad aumentare in modo esponenziale.
In questo contesto, la diagnosi precoce assume un valore strategico fondamentale. Riconoscere tempestivamente la patologia consente di attivare interventi mirati, rallentare la progressione dei sintomi e migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ma fino ad oggi, i metodi diagnostici più precisi sono stati spesso invasivi, costosi o difficilmente accessibili al di fuori dei centri altamente specializzati.
Una svolta importante arriva dai marcatori plasmatici, e in particolare da un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Medicine, che ha visto tra i protagonisti Università degli Studi di Brescia e ASST Spedali Civili di Brescia, in collaborazione con le Università di Lund, Göteborg e Barcellona. Lo studio ha coinvolto oltre 1.700 pazienti con sintomi cognitivi provenienti da cinque diversi centri europei, dimostrando che il marcatore p-tau217/amiloide nel plasma, misurato tramite un test completamente automatizzato, è in grado di identificare la presenza di patologia di Alzheimer con un’accuratezza molto elevata, superando il 90% nei contesti di cura specialistici e all’85% in medicina generale. A rafforzare questi risultati, uno studio su una più ampia coorte degli Spedali Civili di Brescia e Università degli Studi di Brescia pubblicato su Brain ha confrontato per la prima volta la performance clinica di p-tau217 plasmatico misurato con tecnica automatizzata con semi-automatizzato SIMOA, confermando la correlazione fra le due metodiche e l’altissima affidabilità diagnostica.
A conferma della validità di questo approccio, il 16 maggio 2025 la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato la commercializzazione del test pTau217/β-Amiloide 1-42 Plasma Ratio come primo test ematico autorizzato dalla FDA per supportare la diagnosi dell'Alzheimer.
I progetti di ricerca sono stati realizzati dalla Clinica Neurologica del Dipartimento di Scienze Cliniche Sperimentali dell’Università, all’interno del Dipartimento di Continuità di Cura e fragilità di ASST Spedali Civili di Brescia, sotto la Direzione del Prof. Alessandro Padovani. Il lavoro, di natura traslazionale, è nato dalla collaborazione fra la Clinica Neurologica, il Centro Nocivelli e il Laboratorio Centrale dell'ASST Spedali Civili diretto dal Dr Duilio Brugnoni, con il contributo fondamentale del Prof Andrea Pilotto, della Dr.ssa Quaresima, della Dr.ssa Tolassi e di tutta l’equipe dei due laboratori partecipanti.
Il programma di sviluppo per i prossimi anni prevede un importante avanzamento clinico, metodologico e tecnologico, supportato da importanti finanziamenti coordinati dalla SC. Neurologia, parte del programma PNRR sanità per ASST Spedali Civili di Brescia (3,3 milioni di Euro) e PNRR PRIN e Bando cascata per Università degli Studi di Brescia (2,2 milioni Euro). Questi importanti programmi di sviluppo mirano ad un miglioramento tecnico dei test plasmatici e di un loro adattamento in differenti contesti clinici, con coinvolgimento di network più ampio di centri di validazioni esterne nazionali e internazionali. Gli studi prevederanno, inoltre, con supporto di Regione Lombardia e PNRR Università, una fondamentale integrazione dei marcatori biologici con altre modalità imaging, neurofisiologiche e digitali di valutazione cognitiva e motoria. Questo permetterà sul medio-lungo termine di utilizzare gli stessi marcatori integrati anche per uno studio più ampio della salute del cervello sulla popolazione generale.