Direttore/trice: Prof. Raffaele Badolato
Dipartimento di afferenza: Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali
Anno di istituzione: 2024
Presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali (DSCS) è istituito il Centro di Ricerca Universitario “Mario Di Martino” Malattie Rare Immunologiche non diagnosticate (MARIN), con sede amministrativa presso lo stesso Dipartimento.
Le attività del Centro si svilupperanno in stretta collaborazione e con il supporto della Fondazione “Camillo Golgi” che ha sostenuto la ricerca nell’ambito materno-infantile e delle malattie rare.
Il centro si propone di sviluppare gli strumenti per comprendere e diagnosticare le condizioni mediche rare e complesse che colpiscono i bambini e le bambine. Il razionale dietro la creazione di questo centro è basato su diversi motivi fondamentali:
- Incidenza delle malattie rare: Le malattie rare sono spesso trascurate a causa della loro bassa incidenza nella popolazione. Tuttavia, la somma di tutte queste patologie rare colpisce un numero significativo di bambini e bambine. Un centro dedicato può concentrarsi su queste condizioni meno comuni, cercando di trovare connessioni tra casi apparentemente isolati e identificando nuove sindromi o malattie.
- Difficoltà diagnostica: Le malattie rare spesso sfuggono alle diagnosi tradizionali. I sintomi possono essere vari e aspecifici, rendendo difficile per il personale medico riconoscere la patologia sottostante. Un centro specializzato può avvalersi di tecnologie avanzate, come la genomica, la trascrittomica e la proteomica, per analizzare in dettaglio il patrimonio genetico dei e delle pazienti e identificare le cause delle malattie.
- Approccio interdisciplinare: Il centro adotterà un approccio interdisciplinare, coinvolgendo esperti ed esperte provenienti da diverse discipline come genetica medica, pediatria, immunologia, biologia molecolare e bioinformatica. Questa collaborazione multidisciplinare permetterà una visione completa del paziente, consentendo di esplorare diverse prospettive diagnostiche e terapeutiche.
- Sviluppo di terapie personalizzate: La comprensione approfondita delle malattie rare consentirà lo sviluppo di terapie personalizzate. La medicina di precisione può essere applicata per progettare trattamenti mirati, considerando le specifiche alterazioni genetiche e biologiche di ciascun paziente. Questo approccio può migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini e delle bambine affetti da queste malattie.
- Formazione e sensibilizzazione: Il centro svolgerà un ruolo fondamentale nella formazione di professionisti medici, ricercatori/trici e operatori/trici sanitari sulle malattie rare. Inoltre, promuoverà la sensibilizzazione dell'opinione pubblica, contribuendo a una maggiore comprensione e supporto per i bambini e le bambine affetti da queste condizioni.
6. Ricerca scientifica avanzata: Il centro sarà impegnato nella ricerca scientifica avanzata per comprendere meglio le basi genetiche e molecolari delle malattie rare. La pubblicazione e la condivisione dei risultati della ricerca contribuiranno alla conoscenza globale e potrebbero avere implicazioni per il progresso nella comprensione e nel trattamento di malattie più comuni.