Nell’ambito del Bando Consolidator – I° Edizione promosso dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), il Dott. Francesco Mazzarotto, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, ottiene un finanziamento di 1.000.000 di euro per la ricerca sulla schizofrenia.
Il progetto “Long Reads to Explain Schizophrenia's Missing Heritability: study on Structural, Rare Variants, Tandem Repeats and DNA Methylation leveraging Pangenome References – LONESOME STREAM-PR” punta a svelare le basi genetiche ancora ignote della schizofrenia, affrontando il problema della cosiddetta "ereditarietà mancante". Nonostante la componente genetica della patologia sia estremamente rilevante (con un’ereditarietà stimata tra il 60% e l’80%), le varianti identificate finora spiegano solo una frazione del rischio individuale.
Il Dott. Mazzarotto coordinerà un team, presso l’Ateneo bresciano, composto dalla Prof.ssa Chiara Magri, dal Prof. Massimo Gennarelli e dal Dott. Gabriele Nibbio – che opererà in stretta collaborazione con partner internazionali dell’Università di Cambridge e dell’Imperial College London.
Per superare i limiti della genomica tradizionale, il team utilizzerà tecnologie all’avanguardia come il sequenziamento con “read lunghi” e l’applicazione di “pangenomi”. Questi ultimi rappresentano una nuova frontiera dei genomi di riferimento e, a differenza del modello standard lineare, tengono conto della variabilità genetica della popolazione permettendo di identificare con precisione varianti genetiche generalmente di difficile rilevazione.